Στερεοφωνική Τρισδιάστατη Επεξεργασία Ήχου

Μήτσιου Χ. Νικόλαος Λογοθεραπευτής - Ειδικός Παιδαγωγός

Σύνδρομο Rett

   Στο σημερινό άρθρο θα ασχοληθούμε με το όχι και τόσο γνωστό σύνδρομο Rett που εμφανίζεται μόνο σε κορίτσια και τα συμπτώματα εμφανίζονται μετά τον πρώτο χρόνο ζωής του παιδιού.

   Το σύνδρομο Rett είναι μία περίπλοκη νευρολογική ανωμαλία. Παρ’ όλο που αρχικά τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett δεν είναι φανερά, παρουσιάζεται από την γέννηση και φανερώνονται κατά την διάρκεια του δεύτερου έτους. Άτομα με το σύνδρομο Rett είναι βαθύτατα και πολλαπλώς ανίκανα και τελείως εξαρτημένα σε άλλους για τις ανάγκες τους κατά την διάρκεια της ζωής τους. 

⇒   Γιατί ονομάζεται σύνδρομο Rett; 

    Γιατί το πρότυπο των χαρακτηριστικών που συνδέονται με το σύνδρομο, τα εξήγησε πρώτος ο Αυστριακός γιατρός Δόκτωρ Ανδρέας Ρεττ το 1966. 

   Το σύνδρομο Rett έχει γενετική καταγωγή. Πιθανότατα είναι η πιο κοινή γενετική αιτία βαθύτατης διανοητικής και σωματικής ανικανότητας στα κορίτσια, που συμβαίνει σε περισσότερες από 1 στις 10,000 θηλυκές γεννήσεις.

⇒   Πως γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Rett; 

   Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται με κλινική διάγνωση κοιτάζοντας σε νεύματα και συμπεριφορές. Σε πολλές περιπτώσεις διαβεβαιώνεται με τη διεξαγωγή γενετικού ελέγχου.

⇒ Τα παρακάτω είναι τα τυπικά συμπτώματα:
●   Μια μικρή περίοδο στην βρεφική ηλικία όπου το παιδί φαίνεται να κάνει κανονική ή περίπου κανονική πρόοδο. 

●   Μια περίοδο αδράνειας στην ανάπτυξη περίπου από το τέλος του προτού έτους, που διαρκεί μέχρι να αρχίσει η παλινδρόμηση. 

●   Μια περίοδο παλινδρομήσεις όπου η ικανότητα ομιλίας και κίνησης των χεριών μειώνεται. Αυτό συμβαίνει μεταξύ εννέα και τριάντα μηνών. 

●   Ανάπτυξη επαναληπτικών κινήσεων στα χέρια (συστροφές, παλαμάκια, κτυπήματα των χεριών και βάζοντας τα χέρια στο στόμα). 

●   Εμφάνιση δύσκαμπτης και τραχύς στάσης και βαδίσματος. 

●   Μια κανονική περιφέρεια κρανίου κατά την γέννηση αλλά μια βράδυνση στην ανάπτυξη του κρανίου μεταξύ των δύο και τεσσάρων χρόνων περίπου. 

●   Απουσία άλλης ασθένειας, συνδρόμου ή τραυματισμού για να δικαιολογήσουν τα παραπάνω συμπτώματα.

⇒ Άλλα συμπτώματα που φαίνονται συνήθως:

●   Ανωμαλίες στην αναπνοή συμπεριλαμβανομένου δύσπνοιας, κράτημα της αναπνοής και κατάποση αέρα. 

●   Επιληψία – πάνω από το 50% των ατόμων με σύνδρομο Rett βιώνουν κάποιας μορφής επιληπτικής κρίσης σε κάποια διάστημα. 

●   Αυξημένο μυϊκό τόνο με τον χρόνο. Άκαμπτοι μύες, παραμορφώσεις στις αρθρώσεις και χάσιμο μυών. 

●   Άστατο περπάτημα (μόνο οι μισοί από αυτούς που πάσχουν από το σύνδρομο αποκτούν ανεξάρτητη κίνηση). 

●   Ανάπτυξη σκολίωσης (καμπύλη του σπόνδυλου). 

●   Καθυστερημένη ανάπτυξη Ξαφνικές προσβολές ασθένειας (σπασμοί) 

●   Κυανό έως ερυθρό χρώμα κάτω άκρων και πατούσων εξαιτίας κακής κυκλοφορίας του αίματος. 

●   Τριγμός δοντιών (το άτομο τρίζει τα δόντια του) και δυσκολία στην κατάποση.

⇒   Τα άτομα με σύνδρομο Rett έχουν έντονη επιθυμία να επικοινωνούν. Μπορούν αν επικοινωνούν διαμέσου: 

●   αγγιγμάτων
●   εικόνων και γραμμάτων
●   χρησιμοποίησης των ματιών

⇒ Σταδιακή εξέλιξη

Το σύνδρομο Rett εξελίσσεται σε τέσσερα στάδια.

●   Πρώιμη εκδήλωση της ασθένειας (μεταξύ 6-18 μηνών). 

●   Γρήγορη καταστροφική φάση – αυτή εμφανίζεται μεταξύ ενός και τεσσάρων ετών. 

●   Επίπεδο “plateau” – τα συμπτώματα δε χειροτερεύουν, ούτε η έντασή τους μειώνεται. Αυτό το επίπεδο μπορεί να διαρκέσει χρόνια. 

●   Όψιμη επιδείνωση των κινητικών δεξιοτήτων (απώλεια κίνησης) – έναρξη μεταξύ των πρώτων πέντε με εικοσιπέντε ετών ζωής του ατόμου, που φέρει το σύνδρομο, με ενδεχόμενη διάρκεια έως και δεκαετίες ζωής. 

⇒ Αντιμετώπιση

    Η αντιμετώπιση μπορεί να βοηθήσει στην βραδεία (δηλ. αργή) εξέλιξη της απώλειας της κίνησης. 

Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει: 

●   Φυσιοθεραπεία για να προφυλαχθεί το άτομο από προβλήματα με τις αρθρώσεις και να βελτιωθεί η κίνησή του, όπως επισης να βελτιωθεί η χρήση του χεριού και η σταθερότητα του σώματος 

●   Λογοθεραπεία

●   Εργοθεραπεία

⇒ Εκπαίδευση 

Τα άτομα με σύνδρομο Rett χρειάζονται:

●   Πρώιμη έκθεση σε παιχνίδια και μουσική 

●   Δραστηριότητες κατάλληλες με την ηλικία τους 

●   Σχολικό περιβάλλον που προσφέρει ιδιαίτερα κίνητρα